기술 참고: variant_function 파일과 마찬가지로 exonic_variant_function 파일도 우선 규칙을 따르지만 사용자는 이 규칙을 변경할 수 없습니다(어쨌든 이 규칙을 변경할 생물학적 이유가 없습니다). 예를 들어, 돌연변이 “chr7 140453136 140453136 A T”는 ENSEMBL 정의를 사용하여 ANNOVAR에 의한 정지손실 돌연변이 X208R로서 주석이 추가되며, 정지 손실이 비동의 돌연변이(ENST000000288602의 V600E, ENST00000479537에 대한 V28E)보다 우선하기 때문입니다. 사용자가 포괄적인 exonic_variant_function 출력 집합을 원한다면 -separate 인수를 사용하십시오! 따라서 위의 명령을 실행한 후 침팬지 게놈에 대한 유전자 항지정 데이터베이스가 완전하고 정확하며 최신 상태일 것입니다. 때때로, 사용자는 새로운 종을 직접 순서를 정할 것이므로 UCSC 또는 Ensembl 또는 어디서나 사용할 수없는 게놈 빌드를 작성합니다. 일반적으로, 당신은 당신이 구축하는 동명에서 유전자 구조를 컴파일하는 여러 유전자 예측 도구 중 하나를 사용할 수 있습니다, 이것은 일반적으로 GFF3 형식으로될 것입니다. Ensembl에서 다운로드하거나 사용자가 컴파일한 GFF3 또는 GTF 파일은 GenePred 형식으로 변환해야 합니다. 변환은 http://hgdownload.soe.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/ 사용할 수있는 gff3ToGenePred 또는 gtfToGenePred 도구에 의해 수행 될 수있다. 우리의 경험에서, 때때로 Ensembl에서 일부 GFF3 파일을 올바르게 변환할 수 없습니다. 따라서 UCSC 어노미션 데이터베이스에서 사용할 수 없는 비인간 종의 경우 GTF 파일을 사용하여 유전자 정의 파일을 생성하는 것이 좋습니다. Ensembl 유전자를 사용하여 변이체에 추가하려면 아래 명령을 사용합니다. 출력 형식은 위에서 설명한 것과 유사합니다.

“ENSG” 및 “ENST”는 엔셈블 식별자가 추가된 유전자 및 전사체에 대한 식별자이다. ANNOVAR의 현재 버전은 GENCODE에 대 한 특정 키워드를 제공 하지 않습니다., 하지만 ANNOVAR는 GENCODE 또는 어떤 다른 유전자 정의 잘 처리 하기에 충분히 다재 다능. GENCODE 시스템은 지난 몇 년 동안 많이 변경되었습니다, 최신 버전은 2월 2014년 현재 V19인. V19에서 기본 트랙은 설명에 따라 고품질의 유전자 정의를 포함하는 현재 사용할 수 있습니다: “GENCODE 기본 집합은 대부분의 사용자에게 유용할 GENCODE 전사적 주석의 단순화된 하위 집합을 제공하기 위한 것입니다. 목표는 모든 loci를 덮는 고품질의 기본 세트를 만드는 것이었습니다. 기본 세트에 포함하기 위한 GENCODE 주석의 선택은 각 유전자 궤적에서 코딩 및 비코딩 전사체에 대해 독립적으로 결정되었습니다.” 현재 패키지는 12개의 데이터 집합을 번들로 묶고 다른 데이터 집합에 대한 HTTP 요청을 사용하는 것으로 돌아갑니다. 유전자 기반 어노미를 작업하기 전에 유전자 정의 파일과 관련 FASTA 파일을 아직 다운로드하지 않은 경우 디렉토리에 다운로드해야 합니다. 이 디렉토리를 humandb/라고 가정해 보겠습니다. CurlyWhirly의 가장 최근 릴리스는 1.19.09.04 (2019년 9월 4일)입니다.

릴리스 노트를 보고 새로운 내용을 확인합니다. 또는 Bioconda를 사용하는 경우 CurlyWhirly를 설치할 수 있습니다: conda 설치 곱슬 곱슬 하게 로컬 데이터 집합을 나열하려면 (즉.